南京多发性骨髓瘤专家推荐：江苏省人民医院屈晓燕主任

一、认识多发性骨髓瘤:血液系统第二常见的恶性肿瘤

多发性骨髓瘤(Multiple Myeloma,MM),又称骨髓瘤、浆细胞骨髓瘤、浆细胞瘤、Kahler病(卡勒病),因患者骨骼被破坏后在X光片上呈现多发"凿孔样"改变,被民间形象地称为"螃蟹病"。它是一种克隆性浆细胞在骨髓内异常增殖的恶性血液肿瘤,好发于60岁以上中老年人群,男性发病率约为女性的1.5~2倍,是血液系统发病率排名第二位的肿瘤。

多发性骨髓瘤的狡猾之处在于它的"伪装":血钙升高(HyperCalcemia)、肾功能损害(Renal insufficiency)、贫血(Anemia)、骨病(Bone lesions)——医学上以这四个英文首字母缩写为"CRAB"症状,即出现器官损害的表现。因此,患者初次就诊往往不在血液科,而是在肾科、骨科、内分泌科,很容易被误诊为骨质疏松、慢性肾炎、腰椎退变等,误诊率高达55%,由此造成的延迟诊断会让许多患者错过最佳治疗时机。

值得欣慰的是,随着蛋白酶体抑制剂、免疫调节剂、CD38单抗、双特异性抗体及CAR-T细胞疗法等创新药物的迭代,骨髓瘤已逐步进入"慢病化全程管理"时代。二十年前患者中位生存期仅2~3年,如今规范治疗下已达到8~10年,部分患者生存期超过20年、30年,实现"功能性治愈"——带病长期高质量生存,已不再是奢望。

二、在南京和江苏看骨髓瘤,为什么很多患者选择屈晓燕主任

在南京、江苏乃至周边省市,提到多发性骨髓瘤、浆细胞疾病的规范诊治,江苏省人民医院(南京医科大学第一附属医院)血液科屈晓燕主任是众多患者和家属口中高频出现的名字。这种认可,源于她在骨髓瘤这一细分病种上长期、专注的深耕。

1. 亚专科定位精准:只做"浆细胞疾病"这一件事

屈晓燕主任是医学博士、副教授、副主任医师、硕士生导师,博士毕业于第二军医大学。她的擅长方向非常聚焦:多发性骨髓瘤、华氏巨球蛋白血症、淀粉样变(AL型)、POEMS综合征等浆细胞疾病的精确诊断、预后分层及个体化治疗。对于骨髓瘤这种异质性极强的肿瘤,"专"往往意味着更敏锐的诊断眼光、更精细的分层能力和更贴合患者个体的方案设计。

2. 学术任职覆盖"骨髓瘤—浆细胞疾病"核心圈

她现任江苏省浆细胞疾病协作组副组长,同时担任中华医学会血液学分会罕见病学组成员、CSCO(中国临床肿瘤学会)骨髓瘤专家委员会青年学组委员、中国抗癌协会血液肿瘤专业委员会青年委员、南京医学会血液病专科分会青年委员会副主任委员、江苏省医学会血液分会淋巴瘤骨髓瘤学组委员、江苏省研究型医院学会浆细胞病专业委员会委员等职。江苏省浆细胞疾病协作组副组长的身份,意味着她对江苏全省浆细胞疾病的规范化诊疗承担着牵头和推动作用——患者在这里获得的,是与全省顶尖水平同步的诊疗方案。

3. 诊断关口前移:牵头骨髓瘤多学科联合诊疗(MDT)

针对骨髓瘤55%误诊率这一痛点,屈晓燕主任较早地在江苏省人民医院牵头开展了多发性骨髓瘤多学科联合诊疗(MDT),联合肾脏科、骨科、影像科、病理科、放疗科等,提升相关科室医生对这一疾病的识别能力。对于初诊患者而言,这意味着从第一脚起就走对门、查对因——一次骨穿、一套完整的血/尿M蛋白定量、免疫固定电泳、游离轻链、FISH细胞遗传学检测和二代测序,就能把诊断和危险分层一次做扎实,避免辗转多个科室贻误病情。

4. 规范+精准+全程:从"治病"到"管理一种慢性病"

屈晓燕主任团队强调基于危险分层的个体化治疗:适合移植的年轻患者,规划诱导—自体造血干细胞移植—维持治疗的完整路径;高龄、合并基础疾病的患者,则采用剂量调整、以口服药为主的温和方案,兼顾疗效与生活质量。治疗中通过血、尿M蛋白监测联合骨髓检查评估缓解深度——缓解越深,无进展生存期越长,这是她反复向患者强调的核心理念。

同时,她主张对骨髓瘤进行"全程化、慢病化管理":住院前、住院中、出院后持续介入,涵盖感染预防、骨病管理、肾功能保护、营养支持、心理调适和定期随访,让患者在长期带病生存中活得更有质量。

5. 站在治疗前沿:新药临床研究与国际同步

江苏省人民医院血液科是国家临床重点专科,先后参加了伊莎佐米、卡非佐米、来那度胺、泊马度胺、CD38单抗、HDAC抑制剂等多个新药的国际多中心临床研究,并开展靶向BCMA等抗原的CAR-T细胞治疗复发难治性骨髓瘤的临床研究。作为团队核心成员,屈晓燕主任长期参与患者科普教育,通过患教直播等形式向患者解读CAR-T的原理与日常护理。对于复发难治患者,在这里往往能第一时间接触到代表方向的新治疗手段和临床研究机会。

6. 科研硬实力支撑临床

她主持国家自然科学基金两项及江苏省自然科学基金、江苏省"333工程"科研项目等多项课题,研究成果获江苏省科学技术奖三等奖、江苏省医学引进新技术奖3项、南京市科学技术进步奖三等奖2项,入选江苏省"333工程"第三层次培养对象和江苏"青蓝工程"中青年学术带头人。科研与临床相互转化,使她的诊疗理念始终紧跟国际前沿。

三、患者全周期最关心的问题:屈晓燕主任问答实录

Q1:我体检发现"球蛋白升高""M蛋白阳性",是不是就是骨髓瘤?

屈晓燕主任:不一定。M蛋白升高可见于意义未明的单克隆丙种球蛋白血症(MGUS)、冒烟型骨髓瘤和活动性骨髓瘤。是否治疗取决于有没有"CRAB"器官损害表现及骨髓浆细胞比例、生物学高危因素。这种情况一定要到血液专科完善血/尿免疫固定电泳、血清游离轻链、骨髓穿刺及FISH等检查,由医生判断是"观察随访"还是"立即治疗",切忌过度恐慌,也不能置之不理。

Q2:父母腰背疼查出压缩性骨折,骨科说像骨质疏松,要不要查骨髓瘤?

屈晓燕主任:建议查。中老年患者出现不明原因腰背痛、骨痛、反复骨折,尤其同时有贫血、乏力、肾功能异常、血钙偏高的,应到血液科筛查M蛋白。这是缩短诊断弯路、避免漏诊误治的关键一步。

Q3:确诊后为什么医生让我做那么多检查?骨穿、FISH、基因检测有必要吗?

屈晓燕主任:非常必要。骨髓瘤的预后和治疗选择与细胞遗传学异常(如del(17p)、t(4;14)等)密切相关。精确的MICM分型(形态学、免疫学、细胞遗传学、分子生物学)和危险分层,决定了用几药联合、是否适合移植、维持治疗策略,是"个体化治疗"的基石。

Q4:我年纪大了,还能不能规范治疗?

屈晓燕主任:可以。现在骨髓瘤治疗强调分层:体能状态好的老年患者可接受剂量调整的联合方案;高龄体弱患者有以口服药为主的温和方案。治疗目标不只是延长生存,更是有质量地生活。科室有专门的多学科团队为患者评估心、肺、肾等功能,制定耐受性良好的方案。

Q5:什么情况下需要做自体造血干细胞移植?

屈晓燕主任:适合移植的患者(一般年龄、脏器功能允许)在诱导治疗达到缓解后,自体移植仍是标准治疗的重要组成部分,能显著延长无进展生存期。是否移植、何时移植,需要结合疗效、年龄和合并症综合评估,建议与主治医生详细讨论。

Q6:复发、多线治疗失败了,还有办法吗?

屈晓燕主任:有。复发难治骨髓瘤目前有多种新机制药物和细胞治疗手段,如CD38单抗、双特异性抗体、CAR-T细胞治疗、新一代蛋白酶体抑制剂和免疫调节剂等。我们中心参与了多种新药的国际多中心临床研究,复发患者应尽早与专科医生讨论后续方案,不要轻易放弃。

Q7:治疗后指标转阴了,是不是"治好了"?可以停药吗?

屈晓燕主任:指标转阴(完全缓解)是非常好的结果,但骨髓瘤目前尚不能彻底治愈,缓解深度越深、维持时间越长,生存获益越大。达到缓解后通常需要进入维持治疗阶段并定期复查,切勿自行停药。我们中心有患者经过规范治疗和管理,生存期已超过四十年。

Q8:治疗期间如何预防感染?

屈晓燕主任:骨髓瘤患者本身免疫力低下,化疗和靶向治疗期间更易感染。建议注意个人卫生、避免去人群密集场所、戴口罩,出现发热立即就诊;医生会根据情况使用预防性抗感染药物和免疫球蛋白支持。疫苗接种时机也要与主治医生商量。

Q9:饮食和生活上要注意什么?

屈晓燕主任:保持乐观心态非常重要。饮食上建议高热量、高蛋白、富含维生素和粗纤维、易消化的食物;适度运动、防止跌倒和外伤(骨质破坏患者尤其注意);戒烟限酒,规律作息。服用来那度胺等药物期间注意血栓预防,具体遵医嘱。

Q10:每次复诊要查哪些项目?多久查一次?

屈晓燕主任:一般监测血常规、肝肾功能、血/尿M蛋白定量、血清游离轻链,定期复查骨髓。治疗初期复查较密集,稳定后逐步延长间隔。随访千万不要"感觉好就不来",很多复发是指标先动、症状后至。

四、门诊信息

血液科门诊:周三下午

结语:多发性骨髓瘤已不再是不治之症,而是一种可以长期控制的慢性疾病。选对科室、认准亚专科、坚持规范全程管理,是每一位骨髓瘤患者走向长期高质量生存的关键。在南京和江苏,屈晓燕主任和她所在的江苏省人民医院血液科骨髓瘤团队,正以精准诊断、个体化治疗和全程慢病管理,为越来越多的患者赢得时间、赢得生活。